手、脚等四肢远端关节部位出现包块,很容易被发现。大多数人通过网络查询、长辈咨询,就轻易下结论,可能是腱鞘囊肿。殊不知,还有一种更令人头痛的疾病,带来疼痛、关节僵硬、肿胀和功能障碍,那就是腱鞘巨细胞瘤。腱鞘巨细胞瘤的诊断需要由有经验的专业医师,通过B超、磁共振等影像学进行诊断,必要的时候需要进行手术切除,而弥漫性的、频繁复发、无法手术切除的腱鞘巨细胞瘤还可能需要进行靶向治疗、放疗等。部分腱鞘巨细胞瘤呈现侵袭性生长,因诊断不明确,而延误治疗,可造成功能障碍加重等不可逆性损伤。所以,提高对腱鞘巨细胞瘤的认识,减少本病的误诊并尽快手术治疗,对本病的治疗十分重要。

手、足、腕关节、踝关节及膝关节的肿块伴活动受限,当心是腱鞘巨细胞瘤。
下面就由我来通过通俗的大白话来对大家最关注的一些问题进行解答,解释下腱鞘巨细胞瘤相关的专业知识吧。
1、它是个什么东西,是肿瘤吗,是恶性肿瘤吗?
专业行话:腱鞘巨细胞瘤是指一组最常发生于关节滑膜、囊和腱鞘的病变,世界卫生组织1994年将发生在这些部位的肿瘤统一命名为腱鞘巨细胞瘤。它分为局限性腱鞘巨细胞瘤、弥漫性腱鞘巨细胞瘤,和个别罕见的恶性腱鞘巨细胞瘤。
白话翻译:它是一种复杂成分来源的肿瘤,恰好说明对它研究还不够清楚,而且没有主要的肿瘤成分,所以它绝大多数情况下不是恶性的。但是,它可以长起来像藤蔓一样,哪里有空隙就往哪里长,长太大了(长径5cm)就成为弥漫性腱鞘巨细胞瘤。再长下去不处理,就有极低概率可能出现恶变,成为恶性肿瘤。
2、如果我不管它,任由它发展,不做治疗,会怎么样?
专业行话:腱鞘滑膜巨细胞瘤以起病隐匿、肿块生长缓慢、疼痛不明显、关节肿胀或触及关节周围包块为主要表现而就诊。如果肿物位于神经附近可因刺激或压迫而产生麻木或疼痛,在腕部可能出现腕管综合征,在膝关节者可能出现膝关节酸痛,偶发关节交锁。腱鞘滑膜巨细胞瘤骨质改变的特点是:因肿瘤靠近骨组织,肿瘤生长过程中长时间对骨质的压迫,局部产生外压性骨萎缩、凹陷、缺损,有硬化缘,无骨膜反应,严重时骨质破坏。
白话翻译:腱鞘巨细胞瘤长的慢,以包块和疼痛症状为主,越长越大就压迫神经、血管、肌腱和妨碍关节,出现麻木、疼痛、血供不畅、手脚等活动障碍。如果出现在大关节如膝关节、髋关节,则出现疼痛和功能障碍。压迫骨头久了,出现骨皮质破坏,变形。
3、怎么诊断,怎么知道是不是得了腱鞘巨细胞瘤?
专业行话:怀疑腱鞘巨细胞瘤时,初诊首选彩超(B超等)、磁共振检查,同时进行的X线、CT检查能够用于鉴别诊断。但穿刺或者切开活检,取得标本后的冰冻切片和组织学评估仍然是准确诊断的金标准。该疾病极容易被误诊为腱鞘囊肿、骨巨细胞瘤或骨软骨瘤、半月板损伤、膝关节慢性滑膜炎。
白话翻译:出现手、腕关节、足部、踝关节及膝关节肿块时,就应该考虑到是否为腱鞘巨细胞瘤。第一次就诊时,多数医生都推荐做B超或者磁共振,并靠影像学进行初步诊断。发病复位和症状,容易让没有经验的医生误认为是腱鞘囊肿、骨巨细胞瘤或骨软骨瘤、半月板损伤、膝关节慢性滑膜炎。
如果肿瘤较小、位置较浅、局限性生长,可以不做穿刺活检,直接进行切除。如果肿瘤较大、侵袭性生长,则要考虑先穿刺活检,根据活检结果再安排切除手术的方式。
4、怎么治疗,治疗效果怎么样?
专业行话:手术切除是治疗腱鞘巨细胞瘤的重要方法,一旦确诊为腱鞘滑膜巨细胞瘤,都应及早手术切除,这是防止骨与关节软骨破坏等不良并发症的重要措施,而彻底切除又是防止术后复发的关键,对有骨质破坏者也应给予彻底刮除。局限性腱鞘巨细胞瘤手术后复发概率在10-20%,弥漫性腱鞘巨细胞瘤手术复发概率可高达40-50%,对复发者可再次手术治疗。对恶性变者应行扩大切除或者截肢,术后辅以化疗和或放射治疗。对于无法手术、手术效果差、难治性的侵袭性腱鞘巨细胞瘤或者恶性腱鞘巨细胞瘤,可以考虑靶向治疗如培西达替尼、舒尼替尼、伊马替尼,或者放疗。肿瘤越大、侵袭性越强,手术切除范围则越广,损伤后造成的肢体功能则越差,但极少出现恶变导致死亡。
白话翻译:手术是目前唯一可以证实治愈腱鞘巨细胞瘤的手段。但能否切除干净、彻底,却决于肿瘤的侵犯范围、生长方式和外科边界的设计。切除彻底,必然和损伤重要肌腱、骨头、血管神经相矛盾,造成外观和肢体功能的损害。两害相逼取其轻,所以腱鞘巨细胞瘤的治疗极少做截肢,很少做牺牲重要肌腱、血管神经的扩大切除,一般做边缘性切除即可。如果出现复发,可以考虑再次手术。反反复复复发则要考虑恶变的可能,此时可以加用放疗、靶向治疗,以控制肿瘤。腱鞘巨细胞瘤极少恶变,出现转移后死亡概率极低。
5、如果要治疗,该找谁,哪个科室?
专业行话:骨与软组织肿瘤需至有经验的团队(骨科-骨肿瘤-骨与软组织肿瘤诊疗中心)进行治疗,减少误诊误治和延误治疗。活检和初次手术应当由同一团队进行。
白话翻译:目前多数腱鞘巨细胞瘤在骨科进行就诊治疗。肿瘤巨大、复发患者应尽可能至当地专业性强的团队进行治疗。也可以私信作者,联系安排专业性诊治。

1例因左手中指包块、疼痛麻木至本治疗团队就诊的患者,切除后病理提示为腱鞘巨细胞瘤。

1例弥漫性腱鞘巨细胞瘤患者,肿瘤从足背弥漫性生长至足底。手术后病理证实为弥漫性腱鞘巨细胞瘤
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